1ère Journée des MALADIES CARDIAQUES héréditaires : Le 8 janvier, portes ouvertes

Plusieurs associations de patients, en collaboration avec le centre de Référence des Maladies Cardiaques Héréditaires, organisent une vaste journée d’information autour des maladies cardiaques héréditaires sur le site de l’Hôpital de La Pitié Salpêtrière, le 8 janvier 2011, de 10h30 à 17h30, sous le Haut Patronage du Ministère de la Santé. Des maladies qui touchent une personne sur 500 à 2.000 soit plus de 200.000 personnes en France et qui pourtant sont encore diagnostiquées trop tardivement, alors qu’il existe des thérapeutiques efficaces pour prévenir les complications. Cette Journée est donc ouverte aux familles et au grand public et destinée à échanger sur le diagnostic et la prise en charge médicale et sociale de ces maladies.

Cette Journée est organisée par les Associations de patients atteints de maladies cardiaques héréditaires, dont la Ligue contre la Cardiomyopathie & l'Association Bien vivre avec le QT long et en collaboration avec le Centre national de référence pour les maladies cardiaques héréditaires.

Les maladies cardiaques héréditaires les plus fréquentes sont regroupées, d'une part en cardiomyopathies (maladie du muscle cardiaque), et d'autre part en troubles du rythme purement électriques. Il s'agit de maladies génétiques dont les complications surviennent principalement chez les sujets jeunes (adolescents et adultes jeunes).

Les cardiomyopathies (hypertrophique, dilatée, restrictive, ventriculaire droite arythmogène) sont caractérisées par des anomalies de morphologie et de fonction du cœur. Elles peuvent se compliquer d'insuffisance cardiaque, un handicap important dans la vie quotidienne, provoquant essoufflement, fatigue, des hospitalisations prolongées et récurrentes et surtout responsable d'un taux de mortalité élevé, de 50 % à 5 ans à partir de l'apparition des premiers symptômes.

Les troubles du rythme, dont les syndromes du QT long et de Brugada, analysés par l'électrocardiogramme peuvent se compliquer de tachycardies graves (des emballements du cœur avec une fréquence cardiaque rapide), à l'origine de sensations de palpitations et de pertes de connaissance, pouvant conduire à un arrêt cardiaque.

Faire le diagnostic précoce de ces maladies est essentiel, de façon à pouvoir mettre en place une prise en charge médicale optimale comportant généralement un traitement médicamenteux efficace pour soulager les symptômes et prévenir en grande partie les complications. Par ailleurs, le diagnostic permet aussi de mettre en place une surveillance médicale familiale, ou de proposer un test génétique prédictif lorsque cela est possible, ces maladies génétiques étant en moyenne à 50% de risque transmission à chaque apparenté au premier degré (fratrie, enfants).

Les personnes à risque sont principalement les apparentés, dont les apparentés d'une personne décédée jeune de mort subite ou d'insuffisance cardiaque » même si le diagnostic précis de la cause du décès n'a pas pu être établie.

Le Plan national « maladies rares » mis en place par le Ministère de la Santé à partir de 2004 vise à assurer l'équité de l'accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge des patients atteints d'une maladie rare. Ce plan a prévu la structuration de la filière de soins avec la labellisation de centres de référence d'une part, et de centres de compétence d'autre part qui ont vocation à établir le diagnostic des maladies rares, dont les maladies cardiaques héréditaires.

Source : Ligue contre la Cardiomyopathie, mise en ligne Maurice Chevrier, Santé log, le 5 janvier 2011
Info sur les Centres de compétence en France,

Infos pratiques : La première Journée nationale des maladies cardiaques héréditaires aura lieu le samedi 8 janvier 2011 à l'amphithéâtre de l'Institut de Cardiologie de l'hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris.

Inscription (gratuite mais obligatoire) sur: http://www.cardiogen.aphp.fr

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