ADN: Un super génome de résilience aux maladies rares

Les chercheurs de l'École de médecine Icahn (New York) et d'autres instituts de recherche américains, ont mené une analyse rétrospective des données génomiques recueillies pour d'autres objectifs, pour identifier des personnes porteuses de variants génétiques qui habituellement entraînent une maladie grave qui apparaît l'enfance, mais qui, chez ces porteurs ne semblent pas avoir d'effets. Les chercheurs ont ainsi sélectionné 589.306 génomes de 12 bases de données différentes, à la recherche de mutations dans 874 gènes soupçonnés de causer 584 maladies.

Cette énorme analyse aboutit à 13 personnes qui portent bien des mutations « responsables » mais qui n'ont jamais développé les maladies associées (la fibrose kystique, le syndrome de Lemli-Opitz Smith, la dysautonomie familiale, l'épidermolyse bulleuse, le Syndrome de Pfeiffer, le syndrome de polyendocrinopathie auto-immune, le syndrome campomélique, l'atelosteogenesis). A ce stade, les chercheurs ne savent pas expliquer pourquoi ces 13 personnes n'ont pas développé ces maladies. Ils suggèrent l'existence de « modificateurs génétiques », plus fréquents qu'on ne le croit, capables d'annuler ou d'éteindre les effets des mutations responsables.

Des résultats intrigants, donc, qui permettront, à l'issue du Projet Resilience, d'identifier une super signature génomique de résilience universelle.