ALZHEIMER: De nouveaux gènes de susceptibilité illustrent la complexité de la maladie

Les chercheurs ont ici mené une méta-analyse d'études d'association pangénomique (GWAS) en 2 phases. Dans la phase 1, de données génétiques portant sur 17.008 cas de maladie d'Alzheimer et 37.154 témoins et, dans une seconde phase sur 8.572 cas et 11.312 témoins.

La découverte de ces 11 nouveaux gènes confirme l'implication du système immunitaire dans la maladie, selon le communiqué de l'Inserm. En particulier, une des régions identifiée qui se retrouve associée à deux autres maladies neuro-dégénératives, la sclérose en plaque et la maladie de Parkinson et une autre région, au risque d'hypertension artérielle. De plus, certains de ces nouveaux gènes viennent confirmer les hypothèses connues sur la maladie d'Alzheimer, notamment le rôle de la voie amyloïde ,de la protéine Tau, de la réponse immune et de l'inflammation, de la migration cellulaire, du transport lipidique et de l'endocytose mais révèle aussi de nouvelles hypothèses liées à la fonction synaptique hippocampique, au cytosquelette, au transport axonal et aux fonctions cellulaires myéloides et microgliales. Des découvertes qui illustrent la complexité de la maladie et donc la nécessité de regrouper les efforts de recherche au niveau mondial.

Avec le vieillissement des populations, le nombre de patients atteints de maladie d'Alzheimer augmente partout dans le monde. L'OMS estime à près de 20 millions, le nombre de personnes touchées par la maladie dans le monde. En France, la maladie touche aujourd'hui plus de 850.000 personnes et un récent bilan français, proposé par l'Institut de veille sanitaire évaluait à plus de 300.000 patients atteints recensés en ALD (Affection longue durée), soit un chiffre en progression de 15% en 3 ans.

L'identification des gènes de susceptibilité permettra de pouvoir identifier de manière précoce les patients à risque élevé mais aussi d'avancer sur le développement de nouveaux traitements qui ciblent les voies métaboliques identifiées.