AUTISME : Découverte de 5 gènes qui sous-tendent son hérédité

 

Plusieurs gènes* ont déjà été liés à l'autisme et, pris ensemble, ces gènes apparaissent responsables d'environ 20 % de tous les cas. La plupart des personnes porteuses de ces gènes souffrent de formes sévères d'autisme avec des troubles neurologiques supplémentaires, comme l'épilepsie et différentes formes de déficience intellectuelle.

 

Découvrir les gènes cachés de l'autisme, c’est avancer dans la compréhension des TSA. L’équipe a donc dû analyser les données de près de 43.000 personnes autistes, dont 35.000, participant à l’étude SPARK autism research study (Simons Foundation, New York). Parmi les 60 gènes découverts :

• 5 gènes ont un impact plus modéré sur les caractéristiques de l'autisme, dont la cognition, que les gènes découverts précédemment ;

• 5 gènes semblent expliquer pourquoi l'autisme est souvent héréditaire :

contrairement aux gènes de l'autisme précédemment connus, dus à des mutations de novo (ou nouvelles), les variantes génétiques de ces 5 nouveaux gènes sont souvent héritées des parents ;

 

De nombreux autres gènes restent à découvrir et toute découverte aidera les scientifiques à mieux comprendre la biologie du cerveau et ses effets sur le comportement dans tout le spectre de l'autisme.

 

« Nous poursuivons les recherches sur un plus large échantillon encore de personnes autistes, pour comprendre comment chaque gène contribue aux caractéristiques de l'autisme. Chaque découverte nous permet de démêler un peu plus les fondements biologiques qui conduisent à la plupart des cas d'autisme ».