AUTISME : Une protéine nommée Shank3B à l'origine de troubles autistiques
La déficience d’un type de protéine, nommé Shank3B, produite par le gène déjà bien connu Shank3, pourrait entraîner des troubles du spectre autistique, selon cette étude, sur la souris. Car en l'absence de cette protéine qui favorise la transmission de signaux entre les cellules du cerveau, les souris adoptent des comportements classiques de l'autisme, répétitifs et « d’évitement social ». Cette étude co-menée par des chercheurs du MIT vient d’être publiée dans l’édition du 20 mars de la revue Nature. Elle apporte un éclairage plus précis sur la responsabilité du gène Shank3 dans le développement de l’autisme et des troubles du spectre autistique.
C'est une étude en laboratoire et sur la souris et ses conclusions, il faut le préciser, ne peuvent à ce stade être généralisées à l'Homme. L'autisme et les troubles du spectre autistique sont des troubles neuro-développementaux qui se manifestent par des déficits de communication, une altération des interactions sociales et des comportements répétitifs. Un certain nombre de gènes différents ont déjà été impliqués dans les troubles autistiques, dont le gène appelé Shank3 qui produit à son tour une protéine appelée aussi Shank3, qui joue un rôle dans la façon dont les impulsions nerveuses sont transmises à travers les cellules du cerveau. Des variations du gène SHANK3 ont été suggérées comme étant cause de certains symptômes neurologiques associés au syndrome de la monosomie 22q13 (ou encore délétion 22q13.3 ou syndrome de Phelan-McDermid), un type de trouble du spectre autistique. Il existe différentes formes de protéines Shank3 et ce sont toutes de grosses molécules complexes. Leurs implications ne sont pas comprises.
L'étude : Menée par des chercheurs de la Duke University (USA), l'Université de Coimbre et l'Institut des sciences de Gulbenkian (Portugal) et le fameux Massachusetts Institute of Technology, cofinancée par les US National Institutes of Health, cette recherche a exploré les dysfonctionnements des cellules du cerveau sous-jacents à ces maladies. Les chercheurs ont élevé des souris génétiquement modifiées incapables de produire les protéines Shank3, et comparé leur comportement à celui de souris non modifiées. Certaines des souris génétiquement modifiées n'avaient pas la capacité de produire un type particulier de protéine Shank3, d'autres un autre. Puis les chercheurs ont utilisé une série de tests comportementaux -Se repérer dans un labyrinthe, marcher le long d'une tige ou tourner, établir le contact dans un groupe-, pour étudier le comportement des souris (à l'aveugle). Les chercheurs ont ensuite examiné les niveaux d'un certain nombre de protéines connues dans les synapses des souris, la morphologie et la structure physique des cellules du cerveau, tentant de localiser les protéines et de mesurer la force de l'influx nerveux dans le cerveau.
Une protéine nommée Shank3B : Alors que les souris présentant des mutations de Shank3 accomplissent une performance similaire aux souris normales dans certaines expériences comportementales, les souris qui n'ont pas pu produire une forme particulière de la protéine, appelée Shank3B, adoptent un comportement plus de type anxieux et d'auto-mutilation, entrainant des lésions cutanées et de dysfonctionnement de l'interaction sociale, évitant le contact avec d'autres souris. , et ils étaient plus susceptibles de préférer une cage vide à un compartiment contenant un autre animal.
Cette protéine Shank3B jouerait donc un rôle essentiel dans la façon dont les impulsions nerveuses sont transmises dans les cellules nerveuses, leur absence entraînant des problèmes comparables aux troubles du spectre autistique.
Nature, doi:10.1038/nature09965 Published online 20 March 2011 Shank3 mutant mice display autistic-like behaviours and striatal dysfunction (Visuel “Neurone granulaire de cervelet de souris transfecté avec la protéine Shank 3”-Institut de génolique fonctionnelle)
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Cette actualité a été publiée le 26/03/2011