CANCER cutané auto-curable : Son gène muté pourrait aider à soigner d'autres tumeurs

L’épithélioma à cellules squameuses ou kératoacanthome (KA) multiple de type Ferguson-Smith est un cancer rare de la peau qui se développe rapidement pendant quelques semaines avant de guérir spontanément. Des scientifiques de l'Université de Dundee et d'autres institutions internationales ont découvert comment ce cancer peut se guérir ce qui pourrait ouvrir la voie à de nouveaux médicaments pour traiter toute une gamme de tumeurs, notamment du sein et de l'intestin. Des conclusions publiées dans l’édition du 27 février de la revue Nature Genetics.

Cette recherche a identifié le gène muté responsable d'un cancer de la peau rare appelé épithélioma squameux à guérison spontanée (multiple self-healing squamous epithelioma - MSSE). Les personnes atteintes présentent des tumeurs multiples de la peau qui se développent rapidement durant quelques semaines avant une guérison spontanée, ne laissant qu'une cicatrice. L'identification du gène responsable, appelé TGFBR1, pourrait contribuer à comprendre comment les tumeurs se forment, et comment elles peuvent se résorber.

Le but de cette étude génétique était d'identifier le gène qui cause ce cancer rare, appelé aussi maladie de Ferguson-Smith. Des études antérieures ont montré que cette maladie est héréditaire et causée par une mutation dans un gène unique situé sur le bras long du chromosome 9. Cependant, le gène muté n'avait pas encore été identifié. Les chercheurs ont utilisé l'ADN de 143 individus de 22 familles touchées par ce type de cancer. Les chercheurs ont d'abord sélectionné les gènes qui pouvaient être responsables, en séquençant les 152 gènes situés dans la région de l'ADN sur le chromosome 9, où la mutation était située. Ils ont utilisé pour cela l'ADN de 10 individus, des parents et des enfants de quatre familles différentes. Ils ont ensuite cherché des mutations dans l'ADN présentes chez les parents et les enfants touchés qui seraient susceptibles d'affecter les protéines codées par le gène. Les chercheurs ont ensuite vérifié la présence du gène sur de fines biopsies de tumeurs cancéreuses et sur la peau normale pour voir si la protéine codée par ce gène était présente. Les chercheurs ont ainsi pu identifier trois mutations différentes dans le récepteur de facteur de croissance transformant le gène bêta 1 (TGFBR1) chez des individus provenant de trois familles non apparentées touchées par ce type de cancer cutané rare.

Les mutations identifiées seraient responsables de diverses modifications de la protéine TGFBR1 codée par le gène. Les chercheurs concluent que leurs résultats «montrent un autre lien entre le cancer et ce gène TGFBR1 et fournissent les preuves que les mutations dans TGFBR1 sont responsables des tumeurs de ce cancer rare.

Un résultat qui permet maintenant d'étudier pourquoi ces tumeurs parviennent à se soigner spontanément : Une meilleure connaissance des rares tumeurs causées par un seul gène peut aider comprendre la biologie d'autres tumeurs et donc comment on pourrait les guérir.

Sources : Nature Genetics 2011doi:10.1038/ng.780 Multiple self-healing squamous epithelioma is caused by a disease-specific spectrum of mutations in TGFBR1, Cancer Research Scientists discover cause of rare skin cancer that heals itself, mise en ligne Alexis Yapnine, Santé log, le 7 mars 2011 (Visuel NHS)

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