CANCER de la THYROÏDE: La cause génétique identifiée

Les recherches ont été menées par le Dr. Charis Eng, président et directeur fondateur du Genomic Medicine Institute of Cleveland Clinic's Lerner Research Institute sur près de 3.000 patients atteints du syndrome de Cowden (CS) lié lui-même à un risque accru de cancer du sein et de la thyroïde. Des mutations dans le gène PTEN sont le fondement –déjà connu- du syndrome de Cowden. PTEN est un gène suppresseur de tumeur, qui contribue à orienter la croissance et la division des cellules. Les mutations héritées de ce gène été identifiées chez 80% des patients atteints du CS. Ces mutations empêchent la protéine PTEN de réglementer efficacement la survie cellulaire et la division, ce qui peut conduire à la formation de tumeurs. "Notre enquête sur la génétique des maladies thyroïdiennes soulève d'importants résultats pour le diagnostic et le traitement», explique le Dr Eng. "Nous espérons permettre avec cette étude un diagnostic précoce et un traitement plus ciblé." Les scientifiques insistent sur le fait que les enfants atteints de CS et avec mutation du gène PTEN bénéficient d'une surveillance accrue. Ce test du gène PTEN muté est déjà couramment pratiqué et s'avère un test significatif pour personnaliser le traitement. Deux autres gènes mutés ont été identifiés (SDH et KLLN) mais, en revanche, les altérations de ces gènes chez les enfants n'ont pas été associées avec le cancer de la thyroïde. Mais des tests génétiques portant sur SDH et KLLN pourraient être mis en œuvre comme un test de routine clinique. Et surtout, ces trois gènes appartenant à différentes voies cellulaires spécifiques, les traitements peuvent ciblés selon le gène impliqué.