CANCER du SEIN : 180 variantes génétiques identifiées

• La première étude a examiné le cancer du sein dans son ensemble, et la deuxième étude, plus petite, un type spécifique de cancer du sein, à ER négatif. Les chercheurs de l'Université de Cambridge au Royaume-Uni et de l'École de santé publique de l'Université de Washington aux États-Unis ont mené la première analyse d'association génomique en se concentrant sur ces petites variations de l'ADN connues sous le nom de polymorphismes mononucléotidiques (SNP). En effet, les régions de l'ADN entourant ces SNP sont plus susceptibles de contenir des gènes qui contribuent aux maladies. Au total, l’analyse a porté sur 78 études génomiques, dont 67 européennes et 12 asiatiques et les données de l'ADN de 256.000 femmes, dont 137.000 atteintes de cancer du sein. Les chercheurs ont passé en revue environ 21 millions de variations génétiques. Leur analyse aboutit à l'identification de :
  • SNPs dans 65 nouvelles régions ou loci de l’ADN, associées à un risque accru de cancer du sein.
  • 700 gènes d'intérêt, dont certains déjà connus comme impliqués dans le cancer du sein.
• La deuxième étude identifie 7 autres variations spécifiquement associées à un risque accru de cancer du sein œstrogéno-négatif.

Au total, ces études portent à environ 180 le nombre de SNP associés au cancer du sein.

C’est donc une nouvelle photographie de la susceptibilité génétique au cancer du sein, utile pour les cliniciens comme pour les chercheurs, qui va permettre de mieux évaluer le risque génétique lors du dépistage individualisé et de la prévention. Car si ces variations n’entrainent généralement pas d'augmentation du risque elles sont bien situées près d'un gène qui affecte réellement le risque.