DÉFICIT ISOLÉ en GLUCOCORTICOÏDES: 20 mutations-clés sur un gène antioxydant
Le syndrome de déficit isolé en glucocorticoïdes (familial glucocorticoid deficiency, FGD), un syndrome génétique rare chez les bébés, qui se traduit par se traduit par des crises d'hypoglycémie récurrentes très graves, impliquerait plusieurs gènes encore non identifiés. Cette recherche, publiée dans l’édition du 27 mai de Nature Genetics, a découvert 20 mutations distinctes sur un gène spécifique, antioxydant, le gène NNT. Cette étude marque une étape importante dans la compréhension du FGD mais aussi d'autres maladies neuro-dégénératives liées au stress oxydatif dans les glandes surrénales, telles que le cancer, l’AVC, le diabète et la dysfonction cardiaque.
Le Dr Lou Metherell, généticien endocrinien, auteur principal de l'étude, explique : «Les patients qui « héritent » de cette maladie sont incapables de faire face à un stress physique, de répondre normalement à une infection ou à une lésion ». Le syndrome de déficit isolé en glucocorticoïdes diagnostiqué pendant la vie néonatale ou à la petite enfance est lié à une insuffisance surrénalienne. Il se traduit par des crises d'hypoglycémie pouvant aller jusqu'à des convulsions, le coma, l'asthénie, des infections ou allergies et une hyperpigmentation cutanée. Les enfants atteints sont incapables de produire l'hormone cortisol, appelée aussi hormone du stress. Cette nouvelle recherche de l'Université Queen Mary (Londres) vient d'identifier 20 mutations distinctes dans un gène spécifique
20 anomalies génétiques distinctes ont été identifiées dans le gène antioxydant NNT (Nicotinamide Nucleotide Transhydrogenase) chez l'ensemble des patients qui souffrent de DGC, identifiant ainsi un nouveau mécanisme pour cette maladie des glandes surrénales. Les patients atteints de FGD présentent ainsi une forme de stress oxydatif dans la glande surrénale, un stress oxydatif qui impliqué également dans le processus d'autres maladies neuro-dégénératives.
Nature Genetics doi:10.1038/ng.2299 « Mutations in NNT encoding nicotinamide nucleotide transhydrogenase cause familial glucocorticoid deficiency »
Cette actualité a été publiée le 31/05/2012
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