ÉPILEPSIE: Un gène, GRIN2A, associé à plusieurs formes de la maladie
La connaissance de la génétique de l’épilepsie progresse à grand pas, avec la découverte toute récente de 25 mutations liées à une forme grave de la maladie et ces 3 nouveaux travaux publiés dans la revue Nature Genetics. 3 études qui rapportent l'identification de mutations dans le gène GRIN2A dans plusieurs syndromes épileptiques, l'épilepsie partielle idiopathique avec paroxysmes rolandiques, aphasie-épilepsie, et épilepsies de l’enfance et encéphalopathies épileptiques avec troubles du langage. Les conclusions confondent le gène GRIN2A
Car certains de ces patients atteints de ces formes d'épilepsie ont une caractéristique génétique en commun, des mutations dans ce même gène, GRIN2A. Chez des patients souffrant d'épilepsie-aphasie, des scientifiques de l'Université de Washington ont séquencé les gènes de 519 patients épileptiques. 44 patients étaient épileptiques aphasiques et 10% (4) –ce qui est une proportion importante- et les membres de leur famille touchés présentaient des mutations dans le gène GRIN2A. Les auteurs précisent que chez familles comportant plusieurs membres touchés par l'épilepsie aphasie, tous présentaient une mutation dans GRIN2A.
Un risque de transmission estimé à 50% : Au-delà d'être une nouvelle confirmation de la composante génétique de l'épilepsie, ces données, concordantes pour les 3 études publiées, vont permettre, à terme, de pouvoir détecter le risque de transmission à l'enfant chez les personnes souffrant d'aphasie épilepsie. Un risque élevé, puisque chez ces familles avec mutation dans GRIN2A, le risque de transmission est estimé à 50%.
De nombreuses recherches restent encore nécessaires pour identifier l'ensemble des gènes qui causent l'épilepsie, car les chercheurs n'en connaissent qu'un tout petit pourcentage, mais les outils sont là , expliquent les auteurs.
NB : Parmi les instituts ayant collaboré à l'une de ces 3 études, l'INMED (Marseille)/INSERM.
Nature Genetics
doi:10.1038/ng.2728 11 August 2013 Mutations in GRIN2A cause idiopathic focal epilepsy with rolandic spikes
doi:10.1038/ng.2727 11 August 2013 GRIN2A mutations cause epilepsy-aphasia spectrum disorders
doi:10.1038/ng.2726 11 August 2013 GRIN2A mutations in acquired epileptic aphasia and related childhood focal epilepsies and encephalopathies with speech and language dysfunction
Lire aussi: ÉPILEPSIE: 25 mutations identifiées ouvrent la voie au diagnostic et à de nouveaux médicaments -
Cette actualité a été publiée le 14/08/2013
Autres actualités sur le même thème
-
ALZHEIMER : Un simple test ophtalmique pour dépister le risque ?
Actualité publiée il y a 6 années 4 mois
Dans plusieurs maladies neurologiques ou des fibres nerveuses, dont la fibromyalgie ou la sclérose en plaques , l’œil est suggéré comme une fenêtre possible... -
ALZHEIMER : L’excès de graisses augmente le tour de taille mais rétrécit le cerveau
Actualité publiée il y a 2 années 4 mois Cette étude menée chez l’animal, par une équipe de l’University of South Australia le confirme : un régime trop riche en graisse entraîne sans surprise une... -
AUTISME: Une activité génique unique et spécifique
Actualité publiée il y a 8 années 2 semaines Des anomalies moléculaires similaires dans les cerveaux de personnes atteintes de troubles du spectre autistique (TSA) et des modèles d'activité génique dans... -
INGÉNIERIE TISSULAIRE: Une mousse artificielle bicompatible à mémoire de forme
Actualité publiée il y a 9 années 2 mois Ici, la mousse est présentée en forme de cœur mais peut être utilisée pour former des prothèses molles ou venir réparer d’autres organes, expliquent ces bio-...
