GÉNOME: L'ADN poubelle, pas si junk que ça

Une très grande partie de l'ADN poubelle est bien associé à une fonction biologique : Le génome humain est constitué d'environ 3 milliards de paires de bases d'ADN, mais dont seulement un petit pourcentage est de l'ADN codant pour les protéines. Les rôles et les fonctions du reste de l'ADN ne sont pas claires pour les scientifiques qui l'ont appelé «ADN poubelle». Mais le projet Encode pourrait éclairer la fonction biologique de ces séquences du génome non traduites en protéines. En effet, les résultats révèlent ici que plus de 80% du génome humain -soit une très grande partie de l'ADN poubelle- sont bien, en réalité associés à une fonction biologique.

Une masse d'informations génétiques pour mieux comprendre la susceptibilité aux maladies : L'étude montre que ces protéines, autrefois considérées comme « sans intérêt » ou sans fonction particulière, sont capables d'activer et d'«éteindre» des gènes qu'elles régulent, régulièrement et même à des distances éloignées. L'étude vient d'identifier ainsi des millions de régions de l'ADN où des modifications chimiques peuvent influer sur l'expression des gènes.

Enfin l'étude identifie aussi des mutations de ces régions régulatrices qui peuvent contribuer au développement de maladies. L'identification de ces sites génomiques « de susceptibilité » et comment les variations dans ces régions peuvent influer sur cette susceptibilité, va permettre de mieux comprendre le processus de développement des maladies.

Sources: The Journal of Biological Chemistry September 5, 2012 JCB Encode Minireviews, Nature Webfocus, Genome Biology The ENCODE project, Genome Research Decoding the human genome