Maladie d'ALZHEIMER: Précoce ou tardive, de mêmes gènes sont en cause

NB : Le Dr Goate, a été, en 1991, le premier scientifique à identifier une mutation dans le gène APP liée à la forme précoce de la maladie d'Alzheimer.

 

 

Les chercheurs ont utilisé le séquençage d'ADN pour analyser, chez les membres de 440 familles, le gène de la protéine précurseur de l'amyloïde (APP : amyloid precursor protein), les gènes PSEN (Presenilin)1 et PSEN2 déjà identifiés comme causes de la maladie d'Alzheimer précoce et les gènes MAPT (microtubule associated protein tau) et GRN (progranuline) associés à des formes héréditaires de la démence frontotemporale. Dans les familles participantes au moins 4 personnes par famille avaient été diagnostiquées avec la maladie d'Alzheimer. Les chercheurs aboutissent à des variants rares des gènes étudiés sur 13% des échantillons analysés.

 

 

Ces variants génétiques rares pourraient contribuer au développement de 5% des cas tardifs de maladie d'Alzheimer, expliquent les auteurs. Si ce chiffre semble faible, le nombre de personnes ayant cette forme tardive de la maladie est tellement important, que ces variations génétiques concernent, en fait, un très grand nombre de patients.

 

 

Vers un test génétique ? Grâce aux nouvelles technologies de séquençage, il est maintenant possible de séquencer l'ensemble de ces gènes en temps réel », précise le Dr Cruchaga, coauteur de l'étude. Il y a 15 à 20 ans, il aurait fallu des années pour séquencer chaque gène individuellement. Pour les auteurs, il serait donc intéressant et envisageable de séquencer ces gènes chez les personnes ayant des antécédents familiaux de maladie d'Alzheimer.

 

« Les médecins qui traitent les patients atteints de forme tardive de la maladie doivent s'interroger sur l'histoire familiale du patient. Dans des familles avec un historique important de cas d'Alzheimer, il n'est pas déraisonnable de penser au dépistage de ces mutations génétiques ».

 

 

Les chercheurs confirment aussi que les mêmes gènes peuvent être connectés à la fois aux formes précoces et tardives de la maladie et ajoutent que la classification précoce/tardive a toujours été arbitraire. Pour les auteurs, la maladie est un long continuum.