NEURO-GÉNÉTIQUE: Ces neurones qui nous font signe de respirer

C'est grâce à un petit patient de deux mois, qui présentait une mutation rare du gène de la connexine, atteint également de surdité, de cécité, présentant également une peau épaisse et fissurée, et des troubles respiratoires et une hypoxie, adressé aux médecins de l'UConn Health, que l'équipe a pu faire cette découverte. Car si les bébés prématurés ont souvent du mal à respirer, à 2 mois, c'est rarement le cas, précisent les auteurs.

Les médecins ont donc recherché les mutations responsables, et ont identifié une mutation sur le gène connexin26. Ces mutations étaient déjà documentées comme associées à la surdité, la cécité, ou des lésions de la peau, mais non aux troubles respiratoires. Sauf chez l'animal.

Des neurones « respiratoires » : Grâce à une collaboration avec un chercheur de l'Université de Warwick, les chercheurs constatent que cette mutation dans les astrocytes supprime l'expression de la protéine normale connexine et rend ces cellules mutantes totalement inconscientes à des niveaux de dioxyde de carbone dangereusement élevés. C'est ainsi que les chercheurs font le lien entre la voie de la connexine, les niveaux de dioxyde de carbone, et la respiration. Ils montrent ainsi qu'un petit groupe d'astrocytes situés dans une zone du noyau rétrotrapézoïde du tronc cérébral (Visuel ci-contre) forment de véritables neurones respiratoires qui contrôlent le déclenchement de la respiration lorsque les niveaux de dioxyde de carbone dans le sang sont trop élevés.

Un système d'alerte précoce pour les prématurés :Les chercheurs concluent que des rythmes respiratoires sains sont semblables aux battements d'un cœur en bonne santé. Ces deux rythmes présentent de légères variations. Ainsi, les cardiologues savent que si un cœur commence à battre de manière trop régulière, la crise cardiaque n'est pas loin. L'équipe a donc rassemblé les enregistrements de la respiration de nombreux nourrissons prématurés afin de développer un algorithme permettant de détecter le risque. Un système d'alerte précoce qui sera en mesure de sauver d'autres enfants en alertant les professionnels de santé sur les rythmes respiratoires prédictifs de risque.

Source: eLife November 12, 2013 DOI: org/10.7554/eLife.01213.001 CO2 directly modulates connexin 26 by formation of carbamate bridges between subunits (Visuel@ Peter Morenus/UConn Photo)

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