PARKINSON : La composante génétique s'alourdit
Si la maladie de Parkinson a longtemps été attribuée à des facteurs environnementaux, cette nouvelle étude confère encore plus d’importance à la composante génétique de la maladie. 5 nouveaux variants génétiques viennent, en effet, s’ajouter aux 6 variants génétiques déjà identifiés comme facteurs de risque de la maladie. Cette étude menée et cofinancée par le Wellcome Trust, l’Institut national américain sur le vieillissement (NIH), et le Département américain de la Défense suggère que 20 % des personnes ayant le plus grand nombre parmi ces 11 variants génétiques identifiés sont 2,5 fois plus susceptibles de développer la maladie. Des résultats publiés dans l’édition du Lancet du 2 février.
Les études d'association pangénomique (Genome-wide association studies-GWAS) pour la maladie de Parkinson avaient déjà établi un lien entre 6 gènes dont MAPT et SNCA et le risque de maladie de Parkinson. Ces chercheurs ont travaillé à identifier d'autres gènes responsables de risque de Parkinson.
Andrew Singleton, de l'Institut national sur le vieillissement (NIH) avec une équipe internationale de chercheurs a mené une méta-analyse de 5 études d'association pangénomique menées en Europe et aux États-Unis sur environ 7,7 millions de variants génétiques possibles. Cette analyse a été suivie par des analyses de réplication des gènes associés de façon significative dans une série d'échantillons indépendants. Les estimations du risque pour les gènes identifiés ont ensuite été calculées.
La première analyse a porté sur 5.333 cas et 12.019 échantillons de contrôle. La phase de réplication a porté sur 7.053 cas et 9.007 échantillons de contrôle. Les chercheurs ont identifié 11 gènes dont 6 avaient été précédemment identifiés (MAPT, SNCA, HLA-DRB5, BST1, GAK et LRRK2) et 5 nouveaux (ACMSD, STK39, MCCC1/LAMP3, SYT11, et CCDC62/HIP1R). Le risque combiné (présence d'au moins un variant) dans la population s'élève à 60,3% (95% IC 43,7 -69 ° 3). L'analyse de réplication suggère que 20 % des personnes ayant le plus grand nombre parmi ces 11 variants génétiques identifiés sont 2,5 fois plus susceptibles de développer la maladie de Parkinson que les 20% des personnes ayant le moins de variants génétiques 2,51 (IC 95% 2,23 -2 · 83).
L'identification des gènes impliqués est primordiale pour avancer dans la connaissance de la maladie et travailler sur de nouvelles cibles pour développer de nouveaux traitements de la maladie.
The Lancet Early Online Publication, 2 February 2011doi:10.1016/S0140-6736(10)62345-8 « Imputation of sequence variants for identification of genetic risks for Parkinson's disease: a meta-analysis of genome-wide association studies », traduction, adaptation, mise en ligne, alexis Yapnine, santé log, le 3 février 2011 (Visuel Welcome Trust « New research also links GBA mutations to Parkinson's disease »)
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Cette actualité a été publiée le 3/02/2011