PROGÉRIA: L'espoir d'un médicament expérimental aux résultats prometteurs

La progeria est une maladie mystérieuse, c'est un vieillissement accéléré de l'organisme de certains enfants qui, dès la naissance, commencent à « vieillir à vue d'œil », accumulant en quelques années les maladies de l'avance en âge : athérosclérose, hypercholestérolémie, ostéoporose, rhumatismes, perte de cheveux et de dents, jusqu'au décès prématuré par infarctus, en moyenne à 12,5 ans. Cette maladie rarissime (1 cas/4 millions de naissances vivantes, 25 cas connus en Europe, dont 3 en France) est d'origine génétique. Les corps des enfants atteints ne sont pas en mesure de produire une version correcte d'une protéine appelée lamine A (LMNA), impliquée dans des fonctions essentielles telles que la réparation de l'ADN. La version défectueuse de la protéine, connue sous le nom progérine déclenche une série d'effets indésirables au niveau cellulaire qui entraîne des dommages importants à plusieurs parties du corps, et un vieillissement précoce. L'essai, de phase II, a porté sur un médicament expérimental appelé lonafarnib, qui pourrait bloquer, selon les chercheurs, certains des effets néfastes de la protéine progérine. Le lonafarnib a été testé chez 25 enfants atteints du type classique de Progeria, le Hutchinson-Gilford progeria syndrome (HGPS). L'essai était à « un bras » soit sans groupe témoin d'enfants atteints, n'ayant pas reçu le médicament et a pu réunir ces 25 enfants, de 16 pays différents, soit près des trois quarts des enfants atteints par la maladie et recensés dans le monde, soit environ 15% de la totalité des cas, soit un « énorme » échantillon compte tenu de la rareté de la maladie. Les enfants ont reçu le médicament par voie orale pendant une période minimale de deux ans, avec un dosage fixé en fonction de leur poids. Un des enfants est décédé d'un AVC après 5 mois de suivi. Le critère principal était une augmentation de 50% par rapport au taux annuel estimé de prise de poids.