TRISOMIE 21 : Un super génome qui compense le handicap

 

Les chercheurs généticiens ont testé la variation, la régulation et l'expression des gènes de 380 personnes trisomiques et ont comparé ces données à celles de personnes non atteintes.

• Un premier test a consisté à identifier la présence de variants rares ou de mutations génétiques caractéristiques des sujets trisomiques. Ils constatent que chez une personne trisomique, les mutations sont identiques sur les 3 copies du chromosome 21 et peu nombreuses, réduisant ainsi le nombre de variants délétères ;
• puis les scientifiques ont testé la régulation des gènes sur le chromosome 21 et constate que les sujets trisomiques ont plus de régulateurs qui diminuent l'expression du gène 21, permettant ainsi de compenser l’effet induit par la troisième copie ;
• enfin, lorsqu’ils s’intéressent à la variation de l'expression des gènes sur l'ensemble du génome, ils constatent que si en population générale, les expressions oscillent entre « 30 et 70 », chez une personne trisomique, la courbe de variation présente un pic très proche de 50 pour l'ensemble des chromosomes. Cela suggère que le génome d'une personne trisomique tend davantage vers la moyenne et donc vers un fonctionnement optimal.

 

 

Cette régulation optimisée que les chercheurs définissent comme « un génome supérieur » vient compenser naturellement le handicap lié à la 3è copie et permet ainsi à 20% des fœtus atteints d’arriver à terme.

Des résultats transposables à d’autres maladies génétiques graves, concluent les auteurs.