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ALZHEIMER: Le risque génétique détectable chez le nourrisson?

Actualité publiée il y a 11 années 1 mois 4 jours
JAMA Neurology

Alors que tout l’enjeu est la détection, la plus précoce possible du risque d’Alzheimer, ces chercheurs de l'Université Brown et du Banner Alzheimer Institute viennent de démontrer la capacité d’identifier, chez le petit enfant, une variante d’un gène associée à un risque accru de maladie d'Alzheimer. Leur recherche présentée dans le JAMA Neurology, précise les différences d'imagerie cérébrale responsables de différences dans le développement du cerveau. Ces différences s’avèrent liées à une variante, E4, d'un gène bien connu, APOE. Un génotype commun et un facteur de risque déjà connu.


L'étude a évalué les cerveaux et l'ADN de 162 enfants en bonne santé âgés de 2 à 25 mois. Les chercheurs ont pu préciser la variante du gène APOE présente chez chaque enfant.

70 présentaient la variante E4 : soit APOE-E4, puis ont pu lier la variante au risque accru de la maladie d'Alzheimer : Les chercheurs ont comparé par IRM, les cerveaux des porteurs de la variante E4 et ceux des non-porteurs.

Leur analyse constate que les enfants qui portent le gène APOE-E4 ont tendance à avoir une croissance cérébrale accrue dans le lobe frontal et réduite dans plusieurs régions situées au milieu et à l'arrière du cerveau, es même régions qui sont affectées chez les patients âgés atteints d'Alzheimer.

Une étape importante vers la compréhension du rôle du gène APOE: Ces observations ne signifient pas que tous les enfants présentant ces différences de développement cérébral vont développer la maladie ou que ces modifications sont les premiers signes cliniques de la maladie mais que les cerveaux des porteurs de la variante vont évoluer différemment, formant ainsi une base de vulnérabilité la maladie d'Alzheimer. Car la variante APOE-E4 liée à la maladie d'Alzheimer n'est pas rare. Présente dans environ 25% de la population américaine, la variante APOE-E4 est présente chez 60% des personnes qui développent la maladie. Les rôles différents d'APOE dans le sang et le cerveau ont déjà été établis par de précédentes études montrant qu'APOE participe en particulier à la régulation du cholestérol et de l'amyloïde.

S'il n'existe à ce stade aucune preuve cohérente pour suggérer que les petits porteurs de E4 souffrent ensuite de problèmes cognitifs ou de retard de développement, cependant ces différences cérébrales chez les nourrissons permettent déjà de mieux comprendre les premiers changements du cerveau impliqués dans la prédisposition à la maladie et ouvre l'espoir de traitements permettant de prévenir l'apparition clinique de la maladie bien avant que ces enfants deviennent des personnes âgées.

Source: JAMA Neurology November 25, 2013 doi:10.1001/jamaneurol.2013.4544 Brain Differences in Infants at Differential Genetic Risk for Late-Onset Alzheimer Disease

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Cette actualité a été publiée le 26/11/2013

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