CÉCITÉ: Découverte de gènes responsables de maladies de la cornée
Ces scientifiques de l'Institut de l'œil de Singapour viennent d’identifier les gènes responsables de l'épaisseur de la cornée centrale, responsables d’affections oculaires qui peuvent mener à la cécité. Ces troubles comprennent le glaucome, ainsi que l'amincissement progressif de la cornée (kératocône) qui peut nécessiter une transplantation de cornée. Ces résultats, publiés dans l’édition du 6 janvier de Nature Genetics, illustrent aussi l’utilité de larges études génomiques pour identifier les phénotypes sous-jacents spécifiques à certaines maladies.
L'épaisseur de la cornéenne centrale est associée à diverses affections oculaires comme le kératocône, une maladie au cours de laquelle la cornée s'amincit progressivement et prend une forme plus conique, qui peut éventuellement nécessiter une transplantation. Cette maladie a une héritabilité estimée à 95% et cette susceptibilité génétique peut en déterminer la gravité et permettre aux médecins d'identifier les patients à risque élevé de progression.
Les auteurs du Singapore Eye Research Institute et du A*STAR's Genome Institute de Singapour ont mené une étude multicentrique impliquant 55 hôpitaux et centres de recherche à travers le monde, puis réalisé une méta-analyse portant sur plus de 20.000 individus de populations européennes et asiatiques. L'équipe de Singapour est parvenue à identifier la plupart des « loci » ou sites génétiques associés à la maladie soit 6 loci dans 2 articles déjà publiés en 2011 et 2012. Avec leur nouvelle recherche, ils identifient 27 loci associés aux différentes maladies « de la cornée », dont 6 liées au kératocône. Cette étude qui se concentre sur l'épaisseur cornéenne centrale illustre l'importance des études de génétique à grande échelle pour identifier les profils qui sous-tendent certains phénotypes humains.
Source: Nature Genetics doi:10.1038/ng.2506 January 2013, 6 Genome-wide association analyses identify multiple loci associated with central corneal thickness and keratoconus (vignette NUHS)
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Cette actualité a été publiée le 17/01/2013
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