DIAGNOSTIC ANTÉNATAL: Une goutte de sang maternel suffit

Preuve de concept d’un diagnostic prénatal non invasif utilisant des cellules fœtales circulantes

 

Il existe en effet un besoin important de nouvelles méthodes de diagnostic non invasif des anomalies génétiques fœtales : « Les méthodes non invasives existantes analysent de petits fragments d'ADN, dont l'origine peut être la mère ou son fœtus », explique l’auteur principal, le Dr Kenichiro Hata, responsable du Service de biologie maternelle et fœtale au National Research Institute for Child Health and Development (Tokyo) la National Research. « Nous observons, dans certains cas, des résultats discordants avec les informations génétiques fœtales qui ont été rapportées ». Ici, les chercheurs japonais parviennent à évaluer les données génétiques de cellules fœtales extrêmement rares, circulant dans le sang périphérique maternel. Ce système évalue directement les informations d'ADN unicellulaire à partir de cellules vivantes sans étapes de fixation et de coloration cellulaire, ou d'amplification du génome entier.

 

Jusqu’à 3.000 cellules peuvent être encapsulées dans chaque gouttelette et analysées simultanément. Le système évalue simultanément l'information génétique monocellulaire avec une sensibilité et une spécificité élevées. Pour confirmer la sensibilité de ce système, les chercheurs ont recherché la présence du gène SRY (Sex-determining Region of Y chromosome), situé sur le chromosome Y et responsable de l'initiation de la détermination du sexe masculin. L'analyse de 13 échantillons de sang indique que seules les cellules fœtales en circulation des 3 participantes enceintes portant des fœtus mâles étaient positives pour le gène SRY, ce qui suggère non seulement une sensibilité élevée, mais également une spécificité élevée du nouveau dispositif.