MALADIES CARDIAQUES HÉRÉDITAIRES: Mal connues, mal diagnostiquées
Rendez-vous le samedi 21 janvier, avec les associations de patients « Ligue contre la Cardiomyopathie » et l’association « Bien vivre avec le QT long », ainsi que le Centre national de référence pour les maladies cardiaques héréditaires (Paris), pour échanger sur le diagnostic et la prise en charge médicale de ces maladies, encore trop méconnues. Cette seconde Journée nationale des maladies cardiaques héréditaires organisée sous le haut patronage du Ministère de la Santé est ouverte aux familles et au grand public.
Les maladies cardiaques héréditaires les plus fréquentes sont regroupées, d'une part en cardiomyopathies (maladie du muscle cardiaque), et d'autre part en troubles du rythme purement électriques. Il s'agit de maladies génétiques dont les complications surviennent principalement chez les sujets jeunes (adolescents et adultes jeunes). Une personne sur 500 souffre de cardiomyopathie hypertrophique et entre une personne sur 2.000 ou 5.000 pour la plupart des autres maladies. Plus de 200.000 personnes en France sont touchées ces maladies cardiaques héréditaires qui constituent les principales causes de mort subite chez le sujet jeune, en particulier le sportif de moins de 35 ans. · Les cardiomyopathies, caractérisées par des anomalies de morphologie et de fonction du cœur comprennent les cardiomyopathies hypertrophique, dilatée, restrictive, ventriculaire droite arythmogène. Elles peuvent mener à l'insuffisance cardiaque. · Les troubles du rythme comprennent le syndrome du QT long, le syndrome de Brugada. Les troubles du rythme, mais aussi les cardiomyopathies, peuvent se compliquer de tachycardies graves à l'origine de sensations de palpitations et de pertes de connaissance, pouvant conduire à un arrêt cardiaque (encore appelé « mort subite »).
Le diagnostic précoce est primordial pour une prise en charge médicale optimale. Dans la plupart de ces maladies, il existe un traitement médicamenteux efficace permettant non seulement de soulager les symptômes mais aussi de prévenir en grande partie les complications.
Une autre justification du diagnostic précoce, ces maladies sont génétiques avec une transmission possible aux apparentés avec un risque moyen de 50% de transmission à chaque apparenté au premier degré (fratrie, enfants).
Le dépistage concerne plusieurs types de personnes à risque :
· les apparentés d'une personne avec diagnostic de l'une de ces maladies
· les apparentés d'une personne décédée jeune (avant l'âge de 40 ans) de « mort subite » ou « d'insuffisance cardiaque »
· les personnes jeunes (surtout moins de 40 ans) qui ont une activité sportive importante.
Certains patients ressentent des symptômes, tels qu'un malaise, qui peut aller jusqu'à la perte de connaissance ou un essoufflement à l'effort ou des palpitations ou plus rarement des douleurs thoraciques. La présence de symptômes (notamment la perte de connaissance) doit alerter, et conduire à consulter son médecin.
Le Plan national « maladies rares » mis en place par le Ministère de la Santé à partir de 2004 vise à assurer l'équité de l'accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge des patients atteints d'une maladie rare, avec la labellisation de centres de référence d'une part, et de centres de compétence d'autre part. Cette Journée propose aussi de faire point sur les réalisations de ce Plan.
Communiqué Centre national de référence pour les maladies cardiaques héréditaires - Inscription et programme (Lieu : Amphithéâtre de l'Institut de Cardiologie de l'hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris).
Cette actualité a été publiée le 9/01/2012
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